Un nuevo síndrome pediátrico descrito por investigadoras del Hospital de Cruces

30/12/09

Las doctoras Blanca Gener, genetista clínico del Servicio de Pediatría, y María Jesús Martínez, neuropediatra, junto a otros médicos alemanes y holandeses han publicado en el American Journal of Medical Genetics el nuevo síndrome “Microcephaly, Microtia,

Juan Larrakoetxea. DOCOR Comunicación. “Tenía la cabeza muy pequeña para ser un síndrome de Treacher-Collins, hallazgo que se detectó prenatalmente”. Éste fue el primer indicio para la doctora Gener, quien, siempre muy cauta, explica: “Conjuntamente con la Unidad de Neuropediatría hemos seguido durante años a una niña que presentaba una serie de problemas similares a los que se describen en el síndrome de Treacher-Collins. Sin embargo, desde un principio nos pareció que algunas de las manifestaciones clínicas no encajaban exactamente con dicho síndrome”.

En concreto, además de la microcefalia, resultó fundamental “el retraso psicomotor de nuestra paciente” que se descubrió con el seguimiento clínico de la paciente. De hecho, Blanca Gener asegura que “la observación fue lo más importante, ver la evolución que tenía la niña”. En efecto, la doctora explica que “sabíamos que teníamos una paciente que se parecía a casos descritos pero que no acababa de encanjar. Con la evolución fuimos viendo que era un caso único, con un cuadro no descrito en la literatura médica hasta la fecha”.

Así pues, gracias a la colaboración de otros grupos punteros europeos en Genética Clínica se realizaron varios estudios moleculares que, si bien no consiguieron hallar la base genética de los problemas que presentaba la paciente, sí permitieron identificar a otros dos niños, uno de origen alemán y otro turco, muy similares, que “reforzaron nuestra hipótesis de que nos encontrábamos ante un síndrome nuevo”.

De esta forma, identificar el gen responsable se convierte en el objetivo prioritario. “Esperamos que esta publicación sea un primer paso para identificar a otros pacientes con el mismo cuadro y que nos permita encontrar en un futuro su base molecular, conocer mejor la historia natural y posibles complicaciones del síndrome para poder asesorar a las familias sobre el modo de herencia y su riesgo de recurrencia”, afirmó Gener.

Máxima cautela
De momento, desde el pasado mes de marzo, cuando salió a la luz la publicación, varios especialistas, sobre todo de Estados Unidos, se han “puesto en contacto con nosotros porque tienen algún paciente similar”. Blanca Gener insiste en que, de todas formas, “hay que ser muy prudentes porque la mayoría de los síndromes tienen mucha variabilidad clínica”.

Por esta razón, a pesar de que los especialistas de Cruces llevaban desde el primer año de la paciente (en la actualidad tiene cuatro) discutiendo sobre la posibilidad de que se tratase de un nuevo síndrome, no fue hasta la aparición del tercer caso, en 2008, cuando decidieron escribirlo para la comunidad científica.

“Se trata de casos que han aparecido de novo, las familias son sanas”, indica Gener. Los tres pacientes comparten, además de las ya citadas microcefalia y retraso mental, anomalías del pabellón auricular y atresia de coana. Por otra parte, después de todas las manifestaciones clínicas descritas, se realizaron pruebas genéticas que confirmaban que no se trataba ni del síndrome Treacher Collins, ni de ningún otro síndrome descrito hasta la fecha.

La razón molecular de este nuevo síndrome, todavía sin nombre, es el gran objetivo que los científicos deberán hallar. Para ello resulta fundamental la colaboración a nivel internacional. Sólo así podrán beneficiarse las familias de los afectados y los propios pacientes de cara a la posibilidad de ofrecer un diagnóstico prenatal.

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